Pembentukan sel darah merah terganggu

RAWATAN... kanak-kanak penghidap talasemia menjalani pemindahan darah.

KITA sering diingatkan untuk menjalani ujian HIV bersama pasangan sebelum berkahwin tetapi pernahkah anda terfikir untuk menjalani ujian talasemia?

Ya, ujian talasemia juga penting bagi pasangan yang akan mendirikan rumah tangga supaya dapat mengelakkan jangkitan dan melahirkan bayi talasemia major.

 

PENGESANAN... ujian darah boleh mengenal pasti pembawa talasemia pada tahap awal.

 

Dianggarkan 780,000 hingga 1.3 juta penduduk Malaysia pembawa genetik ini manakala 120 hingga 350 bayi talasemia major dilahirkan setiap tahun.

Pakar Perunding Hematologi Hospital Pantai Kuala Lumpur, Datuk Dr Vijaya Sangkar Jaganathan Naidu, berkata talasemia adalah sejenis penyakit genetik yang mengganggu pembentukan sel darah merah normal.

Sel darah merah pesakit ini mudah musnah dan akan menghasilkan bahan zat besi tertumpu di beberapa organ penting seperti jantung, otak, hati dan buah pinggang, lalu merosakkannya.

 

“Pesakit talasemia sering menghidap paras hemoglobin yang rendah (anemia) dan memerlukan transfusi darah secara berterusan.

“Ia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibu atau bapa. Ia bukan penyakit berjangkit iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara, air atau sentuhan fizikal. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang sama untuk mendapat penyakit ini,” katanya, baru-baru ini.

Menurutnya, ada dua jenis talasemia iaitu talasemia minor (pembawa gen talasemia) dan talasemia major (penghidap talasemia).

“Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen talasemia boleh memperturunkan gen talasemia kepada anak.

“Penghidap talasemia major pula menunjukkan tanda sejak usia tiga hingga 18 bulan. Antara gejalanya badan sentiasa lemah dan resah, kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan hati dan limpa bengkak, tumbesaran terbantut dan ada perubahan pembentukan pada muka apabila anak semakin membesar.

“Paling penting, kesedaran masyarakat mengenai penyakit ini masih berada pada tahap rendah. Mereka perlu lebih peka dan menjalani ujian darah jika keluarga adalah pembawa talasemia. Jika mendapat rawatan dan nasihat, mungkin ia boleh dielakkan,” katanya.


Jenis talasemia

 

Ada dua jenis talasemia iaitu:

•   Talasemia minor — Merujuk kepada pembawa atau mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda.

•   Talasemia major — Mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda.

Pembawa talasemia di Malaysia

 
Biasanya penghidap talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anaknya. Jika ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.


Peratusan risiko untuk setiap kehamilan:

•   50 peratus kemungkinan adalah pembawa

•   50 peratus kemungkinan normal

•   Tiada anak yang menghidap talasemia (talasemia major)

Penghidap talasemia

 

Jika kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku:

•   25 peratus kemungkinan anak mereka menghidap talasemia

•   50 peratus kemungkinan anak mereka adalah pembawa

•   25 peratus kemungkinan anak normal

(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin rendah iaitu kurang daripada 10g/dl)


Tanda dan gejala penyakit talasemia

 
Biasanya anak pembawa talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka mula mengalami masalah anemia yang serius antara usia 13 hingga 18 bulan.

•   Tubuh pucat, lemah dan gelisah

•   Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas

•   Jaundice ( demam kuning)

•   Tumbesaran terbantut

•   Perut buncit disebabkan bengkak hati dan limpa

•   Perubahan pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal (tanda lewat)

Rawatan

•   Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan

•   Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ terbabit

•   Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine

•   Pemindahan sum-sum tulang jika ada penderma sesuai di kalangan keluarga

Saringan talasemia

 
Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta.

Jalani ujian darah untuk mengetahui status penyakit anda.

Pesakit talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia pada usia remaja.


Persatuan Talasemia Malaysia

 
Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan pesakit talasemia, ibu bapa dan penjaga dengan anggota komuniti terpinggir (contohnya, masyarakat luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.


Langkah pencegahan

•   Jalani ujian saringan darah bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap talasemia

•   Perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan jika anda ingin berkahwin

•   Jika kedua-dua pasangan membawa ciri talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dengan menghadiri kaunseling.